Категория: Инструкции
ДОЛЖНОСТНАЯ ИНСТРУКЦИЯ врача-генетика
I. Общие положения.
1. Врач - генетик относится к категории специалистов с высшим профессиональным образованием.
2. На должность врача - генетика назначается лицо, имеющее высшее медицинское образование и документ о присвоении звания врача по соответствующей специальности.
3. Врач - генетик назначается и освобождается от должности приказом главного врача (директора) медицинского учреждения.
4. Врач - генетик должен знать:
-основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
-общие вопросы организации медико-генетической помощи населению в стране, работы консультативных кабинетов по медицинской генетике и медико-генетических консультаций;
-правовые основы советского здравоохранения;
-историю развития отечественной медицинской генетики;
-принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска;
-вопросы диспансеризации больных и их семей с мультифакториальными формами заболевания;
-организационные и методические принципы медико-генетического консультирования;
-вопросы санпросветработы с врачами различного профиля и населением;
-анатомо-физиологические особенности плода и ребенка;
-взаимосвязь функциональных систем организма и их регуляция;
-физиологические особенности развития детей в различные возрастные периоды;
-основные вопросы патофизиологии, биохимии, иммунологии и других общемедицинских проблем;
-основы физиологии и патофизиологии системы кроветворения и гемостаза, кровообращения, дыхания, пищеварения и др.;
-молекулярные основы наследственности;
-цитологические основы наследственности; законы передачи наследственных признаков;
-различные формы изменчивости признаков у человека (мутаге-, тератогенез и др.);
-методы исследования генетики человека (генеалогический, синдромологический, цитогенетический, специальные биохимические, популяционно-статистический);
-современные методы клинической и параклинической диагностики основных нозологических форм наследственной патологии;
-общую клиническую характеристику и особенности течения наследственных заболеваний;
-общую характеристику и особенности течения мультифакториальных болезней;
-принципы классификации патологии человека с генетической точки зрения;
-современную классификацию и дифференциальную диагностику основных наследственных заболеваний;
-генетические факторы этиологии и патогенеза наследственных болезней;
-показания для проведения цитогенетического обследования;
-показания для проведения специального биохимического обследования;
-принципы массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена;
-показания и сроки беременности для проведения дородовой диагностики; методы дородовой диагностики;
-методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний;
-современные методы терапии основных наследственных болезней;
-психологические и морально-этические проблемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
5. В своей деятельности врач - генетик руководствуется:
-принципами врачебной этики и деонтологии;
-принципом соблюдения врачебной тайны;
-настоящей должностной инструкцией.
II. Должностные обязанности.
1. Врач - генетик должен быть подготовлен для самостоятельной профессиональной деятельности и выполнения основных функций: организационной, диагностической, консультативной, лечебной и профилактической. Он должен сочетать глубокую теоретическую подготовку с практическими умениями, ответственно относиться к порученному делу, быть требовательным к себе и подчиненным, постоянно повышать свою профессиональную компетентность и уровень общей культуры, занимаясь непрерывным самообразованием.
Врач - генетик обязан применять на практике принципы научной организации труда, активно использовать электронно-вычислительную и лечебно-диагностическую технику применительно к профилю своей деятельности, уметь ориентироваться в современной научно-технической информации, эффективно использовать ее для решения практических задач, проявлять инициативу, принципиальность и добросовестность в работе.
2. Врач - генетик должен:
2.1. Получать информацию о больных и здоровых членах семьи на основании личного осмотра или имеющихся медицинских документов, наличия характерных жалоб обследуемых, уточнения особенностей анатомического, антенатального, раннего неонатального, постнатального периодов.
2.2. Графически изображать и анализировать родословную.
2.3. Проводить объективное исследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников; своевременно определять синдромы, требующие оказания неотложной помощи, устанавливать ее объем и последовательность; направлять на биохимическое, цитогенетическое, ультразвуковое и др. специальные исследования.
2.4. Пользоваться необходимой медицинской аппаратурой (антропометрический набор, аппарат для измерения артериального давления и др.).
2.5. Проводить дифференциальную диагностику, устанавливать предварительный диагноз.
2.6. Определять показания к направлению на консультацию к врачам-специалистам; устанавливать диагноз.
2.7. Обосновывать тактику лечения больного ребенка с наследственным дефектом обмена (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре); оценивать эффективность терапии.
2.8. Применять адекватные методы расчета повторного генетического риска.
2.9. Оформлять медицинскую документацию.
2.10. Оценивать результаты лабораторных и специальных методов диагностики (морфологических, биохимических, цитогенетических, иммуногенетических).
2.11. Оценивать показатели коагулограмм, кислотно-щелочного состояния.
2.12. Оценивать данные функционального исследования органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, почек и других внутренних органов.
2.13. Оценивать данные ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ.
2.14. Оценивать данные ультразвукового исследования различных органов, рентгенологического исследования органов грудной клетки, брюшной полости, черепа, конечностей и др. специальных исследований центральной и вегетативной нервной системы.
2.15. Оценивать данные пренатальной диагностики.
2.16. Проводить диспансеризацию выявленных больных с наследственными заболеваниями, с мультифакториальными заболеваниями.
2.18. Консультировать молодые пары, вступающие в брак, по вопросам их здоровья, прогноза потомства семьи.
3. Врач - генетик должен знать клинику, диагностику, лечение и профилактику:
3.1. Наследственных дефектов обмена:
-аминокислотного;
-углеводного;
-липидного;
-минерального;
-соединительной ткани, мышц и костей;
-стероидного;
-гема и порфирина;
-металлов;
-эритроцитов и нарушения их структуры;
- синдромы нарушенного всасывания (мальабсорбции).
3.2. Хромосомных болезней:
-числовые нарушения хромосом;
-структурные перестройки.
3.3. Моногенных синдромов:
-с аутосомно-доминантным типом наследования;
-с аутосомно-рецессивным типом наследования;
-с Х-сцепленным типом наследования;
-неклассифицированных ВПР.
3.4. Мультифакториальных болезней.
4. Врач - генетик принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства:
- в работе комиссий по усыновлению детей;
- в мероприятиях по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению полноценной детородной функции и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства.
5. Врач - генетик проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией, центром); составляет регистр семей с наследственной патологией (при наличии вычислительной техники).
6. Врач-генетик должен уметь использовать следующие методы и проводить следующие манипуляции:
-клинико-генеалогический анализ;
-синдромологический анализ с учетом микропризнаков;
-расчет генетического риска при различных наследственных и мультифакториальных заболеваниях.
III. Права.
Врач - генетик имеет право:
1. Представлять на рассмотрение своего непосредственного руководства предложения по вопросам своей деятельности.
2. Получать от специалистов учреждения информацию, необходимую для осуществления своей деятельности.
3. Подписывать документы в пределах своей компетенции.
4. Требовать от руководства учреждения оказания содействия в исполнении своих должностных обязанностей.
IV. Ответственность.
Врач - генетик несет ответственность:
1. За неисполнение или ненадлежащее исполнение своих обязанностей, предусмотренных настоящей инструкцией, - в соответствии с действующим трудовым законодательством.
2. За правонарушения, совершенные в период осуществления своей деятельности, - в соответствии с действующим гражданским, административным и уголовным законодательством.
3. За причинение материального ущерба, - в соответствии с действующим трудовым и гражданским законодательством.
Должностная инструкция
врача-лабораторного генетика
__________________________
(наименование работодателя)
1.1. Врач-лабораторный генетик (далее - "Работник") относится к специалистам.
1.2. Настоящая должностная инструкция определяет функциональные обязанности, права, обязанности, ответственность, условия работы, взаимоотношения (связи по должности) Работника, критерии оценки его деловых качеств и результатов работы при выполнении работ по специальности и непосредственно на рабочем месте в "________ " (далее - "Работодатель").
1.3. Работник назначается на должность и освобождается от должности приказом Работодателя в установленном действующим трудовым законодательством порядке.
1.4. Работник подчиняется непосредственно ________ .
1.5. Работник должен знать:
Конституцию Российской Федерации; законы и иные нормативные правовые акты Российской Федерации в сфере здравоохранения, защиты прав потребителей и санитарно-эпидемиологического благополучия населения; теоретические основы по избранной специальности; современные методы лечения, диагностики и лекарственного обеспечения больных; основы медико-социальной экспертизы; правила действий при обнаружении больного с признаками особо опасных инфекций, ВИЧ-инфекции; порядок взаимодействия с другими врачами-специалистами, службами, организациями, в том числе страховыми компаниями, ассоциациями врачей и т.п.; основы функционирования бюджетно-страховой медицины и добровольного медицинского страхования, обеспечения санитарно-профилактической и лекарственной помощи населению; медицинскую этику; психологию профессионального общения; основы трудового законодательства; правила внутреннего трудового распорядка; правила по охране труда и пожарной безопасности;
________ .
- Высшее образование - специалитет по одной из специальностей: "Лечебное дело", "Педиатрия", "Стоматология", "Медико-профилактическое дело", "Медицинская биохимия", "Медицинская биофизика", "Медицинская кибернетика";
- Подготовка в ординатуре по специальности "Лабораторная генетика" или профессиональная переподготовка по специальности "Лабораторная генетика" при наличии подготовки в интернатуре/ординатуре по одной из специальностей: "Генетика" или "Клиническая лабораторная диагностика";
- Повышение квалификации не реже одного раза в 5 лет в течение всей трудовой деятельности.
2. ДОЛЖНОСТНЫЕ ОБЯЗАННОСТИпроводит лабораторные исследования в соответствии со стандартом медицинской помощи;
организует рабочее место для проведения лабораторных исследований;
осуществляет мероприятия по обеспечению и контролю качества лабораторных исследований на преаналитическом, аналитическом и постаналитическом этапах;
осваивает и внедряет новые методы лабораторных исследований и оборудования;
ведет медицинскую документацию в установленном порядке;
Должностная инструкция врача-лабораторного генетика (примерная форма)Рабочая тетрадь для практических занятий по генетике человека с основами медицинской генетике по составлена на основе требований ФГОС и направлена на формирование умений:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- типы наследования признаков;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
Тетрадь предназначена для студентов специальностей: 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 «Лечебное дело» медицинского техникума и преследует цель помочь студентам в его самостоятельной работе над предметом, повысить уровень знаний и обеспечить их систематизацию, выработать четкость изложения материала. Тетрадь включает в себя вопросы и задания, решение которых способствует систематическому и более глубокому усвоению материала.
Биохимические основы наследственности…………………………………6-13
Цитологические основы наследственности……………………………….14-21
Законы Менделя и условия их проявления. Типы наследования признаков ……………………………………………22-31
Хромосомная теория наследственности.
Генетика пола ………………………. 32-37
Изменчивость, её виды ……………………………………………………..38-44
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии…………………………………………………………45-51
Наследственные болезни и их классификация……………………………. 52-59
Рекомендуемая литература………………………………………………… .70
Выполните практическую работу: Анализ нуклеотидного состава и нуклеотидных последовательностей фрагментов молекул нуклеиновых кислот
Изучите диаграммы («лестничные» схемы) рис. 1, изображающие
структуру трех фрагментов двухцепочечных молекул ДНК (А, В,
С), каждый из которых содержит по 14 пар нуклеотидов.
Стороны «лестницы» представляют сахарофосфатный «каркас», а
«ступеньки» образованы парами комплементарных азотистых оснований (А—Т, Г—Ц). Помечены края полинуклеотидных цепочек, содержащие 5'-фосфаты.
Рисунок 1. Структура фрагментов трех условных молекул ДНК («лестничные» модели)
Подсчитайте общее число каждого из четырех типов нуклеотидов (А, Т, Г, Ц) и число пар А—Т и Г— Ц, имеющихся в составе фрагментов А, В и С. Определите для каждого фрагмента количественные соотношения: А/Т, Г/Ц и (А + Т)/(Г + Ц).
Обратите внимание на то, что фрагменты В и С имеют одинаковый суммарный нуклеотидный состав (сравните общее число
нуклеотидов каждого типа и число пар А—Т, Г— Ц в этих фрагментах). Вместе с тем они различаются специфичностью чередований отдельных нуклеотидов в своих цепочках (специфичностью нуклеотидных последовательностей).
Следовательно, суммарный нуклеотидный состав и нуклеотидная последовательность — два совершенно различных свойства молекулы ДНК.
Д ля дальнейшего анализа сделанного заключения составьте и
сравните последовательную запись триплетов кодирующих (3' 5')
нитей для фрагментов В и С.
По аналогии со схемой на рис. 1, составьте и зарисуйте собственные диаграммные изображения двух двухцепочечных фрагментов ДНК, каждый из которых имеет по 15 нуклеотидных пар и соотношение (А + Т)/(Г + Ц) = 2, но отличается от другого специфичностью нуклеотидных последовательностей. Маркируйте края всех полинуклеотидных цепочек знаками 3' или 5' (соответственно). Сделайте последовательную запись триплетов кодирующих нитей составленных фрагментов ДНК.
Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты – 110. А нуклеотида -300. Ответ поясните.
В биосинтезе полипептида участвовали т РНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ. Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несёт информацию о синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц) в двуцепочечной молекуле ДНК. Ответ поясните.
В процессе трансляции участвовало 30 молекул т РНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка. А также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует белок.
Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ГТГТАТГГААГТ. Определите последовательность нуклеотидов на и РНК, антикодоны соответствующих т РНК и последовательность аминокислот в фрагменте молекулы белка. Используя таблицу генетического кода.
Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6 •10 9 мг. Определите, чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и в соматической клетке перед началом деления и после его окончания. Ответ поясните.
1) В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако, матери обоих супругов видели нормально.
У человека дальнозоркость доминирует над нормальным зрением.
Сколько типов гамет образуется у жены?
Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с нормальным зрением?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка страдающего дальнозоркостью?
2) В семье муж и жена здоровы, однако, матери обоих супругов страдали одной и той же формой сахарного диабета.
Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального зрения.
Сколько типов гамет образуется у мужа?
Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье здорового ребёнка?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье больного ребёнка?
3) Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вступает в брак с мужчиной, имеющий короткие ресницы.
У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелью коротких ресниц.
Сколько типов гамет образуется у женщины?
Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, гомозиготного по гену длинных ресниц?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с короткими ресницами?
4) От брака голубоглазого мужчины – правши с кареглазой женщиной - левшой родился голубоглазый ребёнок – левша.
У человека карий цвет доминирует над голубым, а способность лучше владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. Эти признаки наследуются независимо.
Сколько типов гамет образуется у матери?
Сколько типов гамет образуется у отца?
Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье голубоглазого ребёнка - левши?
5) Мужчина с полидактилией вступил в брак с женщиной, у которой отсутствуют малые коренные зубы. В семье родился ребёнок, не имеющий вышеуказанных аномалий.
У человека отсутствие малых коренных зубов и полидактилия (многопалость) являются доминантными признаками и наследуются независимо.
Сколько типов гамет образуется у женщины?
Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, с обеими вышеуказанными аномалиями?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с одной вышеуказанной аномалией?
Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с без вышеуказанных аномалий?
1. Генетика как наука. Основные термины генетики. Особенности гибридоло-
гического метода Г. Менделя.
2. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: а) закон
единообразия, б) закон расщепления.
3. Гипотеза "чистоты гамет" и ее цитологическое обоснование.
4. Анализирующее и возвратное скрещивание.
5. Закономерности наследования при полигибридном скрещивании. Закон
6. Условия, ограничивающие проявление законов Менделя. Плейотропное
действие гена. Гены полулетальные и летальные.
7. Внутриаллельное взаимодействие генов: полное и неполное доминирова-
ние, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение.
8. Наследование групп крови по системам: АВ0, и Rh – фактору.
ТЕМА 4. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА
При изучении хромосомной теории наследственности и генетики пола нужно знать:
Хромосомную теорию наследственности;
Теорию определения пола;
Сцепленный с полом доминантный и рецессивный тип наследования.
Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности (по образцу).
Хромосомная теория наследственности
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определённых локусах. Аллельные гены занимают определённые локусы в гомологичных хромосомах.
Заполните схему «Теория определения пола»
G ________ ________ ________
F1 _______________________ ____________________________
Составьте схему «Признаки связанные с полом»
Признаки связанные с полом
4. Решите задачи
1) Черепаховая окраска, т.е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Чёрный цвет (В) – это доминантный признак, рыжий (в) – рецессивный. Объясните, почему не бывает черепаховых котов.
2) Дочь человека, страдающая гемофилией, выходит замуж за мужчину, отец которого также страдает гемофилией, причём жених и невеста имеют нормальную свёртываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?
3) Рецессивный ген дальтонизма находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все её предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?
4) Гены окраски шерсти кошек расположены в Х –хромосомах. Чёрная окраска определяется геном Х В. рыжая - геном Х в. гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От чёрной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.
У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.
Здоровая женщина, отец которой имел оптическую атрофию, выходит замуж за здорового мужчину.
У человека оптическая атрофия (тип слепоты) зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме.
Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
Какова вероятность рождения в этой семье девочки с оптической атрофией (выразить в процентах)?
Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с оптической атрофией (выразить в процентах)?
Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в процентах)?
Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с генотипом матери (выразить в процентах)?
4. Решите задачи
1. Участок кодирующей нити ДНК, определяющий последовательность первых десяти аминокислот ? - глобинового полипептида, входящего в состав нормального гемоглобина человека (НЬА), имеет следующую нуклеотидную последовательность: 3 '-ЦАЦ ГТГ ГАЦ ТГА ГГА ЦТЦ ЦТЦ ТТЦ АГА ЦГГ-5' (полный полипептид содержит 146 аминокислот). Запишите нуклеотидную последовательность соответствующего участка молекулы мРНК и аминокислотную последовательность кодируемого фрагмента полипеп тида, используя известную вам информацию о структуре генетического кода мРНК.
2. В результате миссенс-мутации, связанной с заменой в шестом кодирующем триплете ДНК тимина (Т) на аденин (А), т.е. с
заменой исходного кодона ЦТЦ на кодон ЦАЦ, возникает мутантный гемоглобин (HbS), который обеспечивает появление серповидных эритроцитов (в случае гомозиготного состояния у человека развивается тяжелая серповидно-клеточная анемия). Определите различия в аминокислотной последовательности (3-цепочек нормального и мутантного гемоглобина, принимая во внимание, что все другие кодирующие триплеты ДНК не изменяются.
Другая миссенс-мутация в указанном шестом триплете нормальной ДНК (триплете ЦТЦ) приводит к замене глутаминовой кислоты в шестом положении ? -глобиновой цепочки на лизин, что сопровождается появлением иной формы мутантного гемоглобина человека, обозначаемого символом НЬС. Определите наиболее вероятное изменение кодирующего триплета и тип мутации, приводящие к такой замене.
Еще один возможный вариант мутантного гемоглобина человека (HbG) связан с заменой в седьмом положении ? –глобиновой цепочки глутаминовой кислоты на аминокислоту глицин. Определите наиболее вероятное изменение кодирующего триплета и тип возникшей мутации.
Используя информацию о структуре генетического кода мРНК определите аминокислотную последовательность полипептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3 '-ЦТТ ТЦТ ЦАТ АГТ ГЦТ ГТГ-5'. Установите, какие изменения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с
выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте заключение в отношении функции и стабильности мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком.
встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;
встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;
встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;
встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;
встречается у всех мужчин одного рода.
Близнецовый метод изучения генетики позволяет изучить:
активность ферментных систем (генные биохимические мутации);
частоту генов и генотипов в популяции людей;
роль генотипа и среды в проявлении признаков;
тип наследования гена;
мутагенное действие лекарственных препаратов.
Биохимический метод изучения генетики позволяет изучить:
активность ферментных систем (генные биохимические мутации);
частоту генов и генотипов в популяции людей;
роль генотипа и среды в проявлении признаков;
тип наследования гена;
мутагенное действие лекарственных препаратов.
К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:
У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.
Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:
2.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:
3. Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного фениланина и продуктов его обмена, называется:
4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
в) Сахарный диабет;
5. Вставьте слово: Болезни с наследственной предрасположенностью называются………
6. Тип наследования болезни Марфана:
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.
7. Тип наследования Альбинизма:
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.
8. Тип наследования Фенилкетанурии:
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.
9. Тип наследования Галактоземии:
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.
10. Тип наследования гемофилии:
в) сцепленный с полом рецессивный;
г) сцепленный с полом доминантный.
1. Генные мутации, как причина болезней обмена веществ.
2. Классификация генных заболеваний.
3. Характеристика основных генных болезней человека (фенилкетонурия,
альбинизм, галактоземия, гиперлипопротеинемии, синдром Леша-Нихана,
болезнь Вильсона-Коновалова, гемофилии, гемоглобинопатии).
4. Болезни с наследственной предрасположенностью.
ТЕМА 9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
При изучении данной темы нужно знать:
1) Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
Заполните по образцу таблицу 11.
16+ Свидетельство о регистрации СМИ: Эл №ФС77-60625 от 20.01.2015.
Лицензия на осуществление образовательной деятельности: № 5201 от 20.05.2016.
Адрес редакции: 214011, РФ,
г. Смоленск, ул. Верхне-Сенная, 4.
Контакты: info@infourok.ru
Правообладатель товарного знака ИНФОУРОК: ООО «Инфоурок» (Свидетельство № 581999 )
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов.
Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако редакция сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.
Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
